Doen\u00e7a rara s\u00f3 \u00e9 pouco frequente se contabilizada de forma isolada. Levando-se em conta todas as patologias que recebem essa classifica\u00e7\u00e3o, o n\u00famero de brasileiros acometidos soma aproximadamente 13 milh\u00f5es, segundo a Associa\u00e7\u00e3o da Ind\u00fastria Farmac\u00eautica de Pesquisa (Interfarma)\u2014preval\u00eancia que praticamente se iguala \u00e0 do diabetes no pa\u00eds. Isso corresponde a cerca de 3% a 5% dos nascidos vivos, ou seja, 1,3 indiv\u00edduos a cada dois mil. E considerando que 75% das Doen\u00e7as Raras se manifestam na inf\u00e2ncia, sobretudo entre zero e cinco anos, elevam as estat\u00edsticas de mortalidade antes dos 18 anos de vida.<\/p>\n
Ocorre que muitas dessas desordens s\u00e3o progressivas, degenerativas e sist\u00eamicas, ou seja, afetam m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os. Por isso, quanto antes forem detectadas e tratadas, maiores as chances de barrar sua evolu\u00e7\u00e3o e preservar a qualidade de vida do portador. Em bom portugu\u00eas, \u00e9 motivo suficiente para investir em rastreamento e diagn\u00f3stico precoce, al\u00e9m de assegurar o acesso a tratamento adequado.<\/p>\n
Recursos nacionais<\/strong><\/p>\n No intuito de padronizar e otimizar a metodologia de atendimento aos pacientes de doen\u00e7as raras nos estados e munic\u00edpios, a rede p\u00fablica de sa\u00fade conta, desde 2014, com um protocolo voltado especificamente a essa comunidade, a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras, cujos preceitos est\u00e3o especificados em um documento chamado \u201cDiretrizes Para Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas Com Doen\u00e7as Raras no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS)\u201d.<\/p>\n Ele prev\u00ea um fluxograma de atendimento aos pacientes, a institui\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os de Aten\u00e7\u00e3o Especializada ou de Refer\u00eancia, o Aconselhamento Gen\u00e9tico e a implementa\u00e7\u00e3o de Centros<\/p>\n Especializados em Reabilita\u00e7\u00e3o. No entanto, h\u00e1 um longo caminho a ser percorrido at\u00e9 que pacientes e familiares possa contar, de fato, com a infraestrutura e os servi\u00e7os previstos. Por enquanto,s\u00e3o comuns os relatos de falta de atendimento especializado e a dificuldade em manter o tratamento correto, como nos epis\u00f3dios de Minas Gerais, relatados recentemente pela plataforma Muitos Somos Raros, e que ocorrem de forma semelhante em outras regi\u00f5es do pa\u00eds.<\/p>\n Com apenas 6 anos, a menina Let\u00edcia, de Recife (PE), vive essa incerteza. Ela sofre de mucopolissacaridose tipo VI, uma doen\u00e7a progressiva, caracterizada pela defici\u00eancia de uma enzima, que provoca in\u00fameras altera\u00e7\u00f5es, como infec\u00e7\u00f5es de repeti\u00e7\u00e3o nas vias a\u00e9reas, altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas, articulares e at\u00e9 card\u00edacas.<\/p>\n O pai da garota, o gerente financeiro Agadir Faria, conta que ela come\u00e7ou a tomar medicamento em 2014, o que reduziu a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a a olhos vistos. \u201cGra\u00e7as a Deus, ela n\u00e3o tem problemas respirat\u00f3rios, porque iniciou cedo o tratamento. Seus exames cardiol\u00f3gicos, pulmonares, de ba\u00e7o e de f\u00edgado est\u00e3o todos dentro dos par\u00e2metros normais\u201d.<\/p>\n Entretanto, com o passar do tempo, o recebimento da droga pelo governo, estabelecida judicialmente, passou a sofrer interrup\u00e7\u00f5es: \u201cNo in\u00edcio, ela recebia estoque de medicamento para 6 meses. Depois, o abastecimento passou a ser suficiente para apenas 4 meses. Atualmente, dura apenas 13 semanas. \u201cCom a pausa no tratamento, ela perde a vitalidade. Fica mais cansada e indisposta. Sente dores nas articula\u00e7\u00f5es e na cabe\u00e7a e a qualidade do sono piora muito\u201d, lamenta Faria.<\/p>\n A presidente da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, Carolina Fischinger, ressalta que a extens\u00e3o das consequ\u00eancias varia de acordo com as caracter\u00edsticas de cada doen\u00e7a. H\u00e1 situa\u00e7\u00f5es em que os danos s\u00e3o menores. Mas h\u00e1 aquelas em que o paciente regride no que havia conquistado. Ou ent\u00e3o, pior: \u201cExiste doen\u00e7a rara em que o portador precisa consumir amido de milho para a produ\u00e7\u00e3o de energia e, se ficar sem, pode morrer. Trata-se de um produto que se encontra em supermercado, mas, imagina o problema para quem n\u00e3o tem condi\u00e7\u00f5es financeiras de comprar?\u201d, analisa.<\/p>\n Para se ter uma ideia, o tratamento da adolescente Daniela, 19 anos, de S\u00e3o Jos\u00e9 dos Campos (SP), custa em torno de dois milh\u00f5es de reais ao ano. Ela \u00e9 portadora de mucopolissacaridose tipo IV-A, doen\u00e7a que provoca problemas esquel\u00e9ticos, baixa estatura e disfun\u00e7\u00e3o motora. Diagnosticada aos dois anos, ele usa cadeira de rodas, faz fisioterapia e tratamento com enzimas, por infus\u00e3o intravenosa. Desde o in\u00edcio de 2015, ela recebe o medicamento do governo, via associa\u00e7\u00e3o de paciente. No entanto, em 2016, chegou a ficar 45 dias sem o rem\u00e9dio. Agora, o problema vem se repetindo e a car\u00eancia de medicamento se arrasta desde o dia 17 de fevereiro. \u201cMinha filha se sente muito melhor com a reposi\u00e7\u00e3o de enzima. Inclusive, ganhou alguns cent\u00edmetros de altura. Sem tratamento, ela come\u00e7a a se sentir fraca. J\u00e1 pensou se o Governo demorar a liberar o tratamento? Ela vai perder todas o progresso que obteve\u201d, lamenta a m\u00e3e, D\u00e9bora Cust\u00f3dio Pereira.<\/p>\n Al\u00e9m do preju\u00edzo f\u00edsico, a presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Pr\u00f3spero, lembra que \u00e9 preciso considerar o efeito psicol\u00f3gico da dificuldade de acesso. \u201cQuando os pacientes t\u00eam seu tratamento interrompido, podem sofrer sequelas irrevers\u00edveis ou, at\u00e9 mesmo, vir a \u00f3bito. Portanto, s\u00f3 de considerar essa possibilidade, tanto eles como seus familiares enfrentam momentos de tens\u00e3o, p\u00e2nico, desestrutura emocional\u201d, alerta.<\/p>\n Caminhos para o acesso<\/strong><\/p>\n Embora existam medicamentos com efic\u00e1cia comprovada para desacelerar a progress\u00e3o de doen\u00e7as raras e controlar seus sintomas, nem todos est\u00e3o na lista de rem\u00e9dios oferecidos pelo SUS, a Rename (Rela\u00e7\u00e3o de Medicamentos Essenciais). No pr\u00f3prio portal do SUS , voc\u00ea encontra a lista de todos os medicamentos de alto custo dispon\u00edveis para retirada gratuitamente.<\/p>\n Para obt\u00ea-los, o paciente deve procurar as unidades de sa\u00fade de sua cidade e estado, apresentar receita m\u00e9dica e realizar um cadastro para a emiss\u00e3o do Cart\u00e3o Nacional de Sa\u00fade, que dar\u00e1 acesso a agendamento de consultas e exames e a medicamentos gratuitos.<\/p>\n Fonte: Revista Crescer<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Doen\u00e7a rara s\u00f3 \u00e9 pouco frequente se contabilizada de forma isolada. 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